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Das Angelman Syndrom

Das Angelman Syndrom – die medizinische Komponente

  • Das Angelman Syndrom ist eine seltene, eher sporadisch auftretende Erbkrankheit
  • Die Wahrscheinlichkeit, ein Angelman Syndrom Kind zu bekommen, liegt bei 1: 20 000.

Symptome

  • Beim Angelman Syndrom tritt eine Störung der geistigen Entwicklung auf.
  • Sichtbare Zeichen des Angelman Syndrom sind typische Gesichtszüge (u.a. verminderte Pigmentierung), psychisch beeinflussbare Bewegungsabläufe – wie Mimik, Gestik, Haltung etc. – sind gestört.
  • Außerdem kommt es durch das Angelman Syndrom zu Anfällen (im besonderen Lachanfälle), mentaler Retardierung und gestörter, weil ausbleibender, Sprachentwicklung
  • Auswirkungen des Angelman Syndrom
  • Wer an dem Angelman Syndrom leidet, sucht vermehrt Körperkontakt, isst selbstständig und genießt das Betrachten von Videos, Bildern, der Familie und sich selbst.
  • Angelman Syndrom Patienten können das Schwimmen, die Zeichensprache und Bildkommunikation erlernen.
  • Angelman Syndrom Patienten können einfache Anweisungen verstehen und befolgen, aber keine Fragen beantworten. Da ihnen die Fähigkeit zur verbalen Kommunikation fehlt, müssen sich Angelman Syndrom Patienten durch Gesten oder ähnliches ausdrücken
  • Angelman Syndrom Patienten sind sozial und selbstsicher
  • Wenn das Angelman Syndrom schwach ausgeprägt ist, können sich die Betroffenen fast normal bewegen
  • Normalerweise kommt es durch das Angelman Syndrom aber zu starker geistiger Verlangsamung und Bewegungs- und Gleichgewichtsstörungen.
  • Während der Pubertät kann es durch das Angelman Syndrom zu Skoliose kommen, was vor allem bei den wenigen erwachsenen Angelman Patienten große Probleme bereitet
  • Angelman Syndrom Patienten wurden früher „puppet children“ genannt, da es vorkommt, dass die Arme in einer typischen Position verharren.
  • Das Angelman Syndrom kann Kurzsichtigkeit, Schielen, starkes Schwitzen etc. hervorrufen

Geschichte des Angelman Syndrom

  • Entdeckt von Dr. Harry Angelman (1915-1996)
  • 1960 behandelte er im Londoner St. Mary Abbott`s Hospital drei behinderte Kinder mit scheinbar unterschiedlichen Leiden. Angelman vermutete gemeinsames Leiden
  • 1965 veröffentlichte er einen Artikel in dem er das erste Mal vom Angelman Syndrom sprach. Erst in den 1990ern konnte die Existenz des Angelman Syndroms bewiesen werden

Andere Artikel über Experten oder ihre Werke:

Das Angelman Syndrom - entdeckt von Dr. Harry Angelman

Der nächste Beitrag, der erste in unserer Reihe, widmet sich Herrn Dr. Harry Angelman, der das Angelman Syndrom entdeckt hat. “Marionettenkinder” taufte er seine ersten Veröffentlichungen. Mehr dazu in dem folgenden Beitrag.

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